La investigadora del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Guadalajara, la doctora Diana García Cruz, pretende encontrar el gen del síndrome de Cantú, enfermedad llamada hipertricosis, caracterizada por exceso de vello corporal, la cual puede afectar el corazón de quien la padece.
García Cruz pertenece al Sistema Nacional de Investigadores (SNI), nivel III, participó en 1984 con el doctor José María Cantú Garza en el descubrimiento de este padecimiento así como su "delineación clínica". En el mundo se han registrado 32 casos, de los cuales México tiene casi la mitad, es decir 11 o 12.
"Es muy interesante estudiar la fisiopatología de este padecimiento que todavía falta mucho por determinar, inclusive, estamos viendo la posibilidad de estudiarlo desde el punto de vista del genoma, para ver si podemos dar con el gen de esta patología".
Tal padecimiento se presenta tanto en hombres como mujeres, la mayoría de los casos en México se encuentran en Jalisco. Durante el 2011 la científica descubrió dos nuevos casos con una nueva alteración.
García Cruz comentó que el exceso de vello afecta un poco la cuestión estética, sobre todo de las mujeres, sin embargo, planteó puede tener efectos más negativos, uno de ellos a nivel cardiaco. Descubrió un paciente que registró hasta un litro y medio de agua en una membrana que recubre al corazón.
"Todavía a nivel mundial se está viendo que repercusión puede tener en el corazón, porque hasta ahorita los pacientes que hemos descrito son jóvenes. Si bien hay adultos, todavía no se conoce bien la historia natural de este padecimiento".
La académica del Departamento de Biología Molecular y Genómica del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, es médico cirujano, con especialidad en investigación con orientación en genética, es maestra en genética humana y doctora en ciencias de la salud, ambas por la UdeG. Desde 1973 trabaja en la investigación.
García Cruz, quien tiene 18 años en la UdeG y ha enfocado sus baterías al estudio de enfermedades neurodegenerativas y neurogenómicas, explicó que pretende unirse a un grupo de estudio multidisciplinario a fin de encontrar el gen y el cromosoma de la hipertricosis
Dicho mal es poco frecuente, se registra en uno de un billón de recién nacidos, es decir, es raro, pero no por eso menos importante. La doctora dijo que una vez que encuentre el gen buscará la forma de brindar tratamiento a quien lo padece.
Cabe señalar que el COECyTJAL le aprobó a la universitaria un estudio sobre ataxias, es decir, enfermedades neurodegenerativas, caracterizadas por problemas de la marcha, el equilibrio, alteraciones del lenguaje u oculares, por un monto de 324 mil pesos, una de las apoyos más altos brindados por este organismo, dijo.
Guadalajara, Jal., 27 de junio de 2012
Texto: Eduardo Carrillo
Fotografía: Internet
Edición de noticias en la web: Lupita Cárdenas Cuevas